סריקת עוברים טרום הריונית

סריקה ראשונית של החומר הביולוגי הכרומוזומלי, הנקבי והזכרי, המגדילה את הסיכויים להפריה מוצלחת של הביצית ולהתפתחות תקינה של העובר בתנאי מעבדה. סריקת כרומוזומים של עובר טרום הריוני מומלצת עבור:

• הורים עתידיים שאחד מהם הוא נשא של מחלות כרומוזומליות המועברות באופן תורשתי;
• נשים, שהריונות קודמים שלהן הסתיימו בהפלות ספונטניות מספר רב של פעמים;
• זוגות אשר מסיבות שונות אינם מצליחים להרות במשך מספר שנים;
• אנשים שמספר הכרומוזומים שלהם אינו תקין (אנאפלואידיה).

ככלל, משך תהליך גידול העובר במעבדה עד להחזרתו לרחם אורך 3 עד 5 ימים, בסופם ניתן לבצע בדיקה טרום הריונית לאבחון העובר. יתרונות האבחון הטרום הריוני הם:

1. פוריות

• הגדלת הסיכויים להתעברות;
• הקטנת הסיכון להפלה;
• יצירת תנאים לסיכוי אופטימלי להריון תקין עבור זוגות הנמצאים בקבוצת סיכון, כגון, נשאות של טרנסלוקציות, גיל מתקדם, הפלות חוזרות ונשנות וכדומה.

2. יתרונות גנטיים

• צמצום הסיכון להולדת תינוק עם תסמונות כרומוזומליות;
• צמצום הסיכון להולדת תינוק עם פתולוגיות כרומוזומליות וקונפליקט רזוס;
• ירידה משמעותית בסיכון להפלה עקב פתולוגיות עובריות.

שלבי סריקת העובר הטרום הריוני

במהלך סינון התאים, סקירתם וביצוע טיפולי IVF משתתפים רופאים גנטיקאים מוסמכים, רופאי פוריות ומומחים אחרים בעלי ניסיון עבודה מכובד ומוניטין טוב. שלבי האבחון כוללים:

1. ביופסיה של תאי המעטפת (הממברנה). התאים הפנימיים האחראים על המשך התפתחות תקינה של העובר.

2. בידוד DNA, אבחון גנומי. התא המבודד שנדגם עובר בדיקת ריצוף גנטי מיוחדת באמצעות מכשיר חדשני (למשל, Illuminia, ארה"ב).

3. סיכום ביו-אינפורמציה. התוצאות של בדיקת רצף גנטי נבחנות באופן מפורט.

4. התייעצות עם רופא גנטיקאי. גנטיקאי מומחה נותן חוות דעת על כל עובר ועובר בנפרד, כולל פרוגנוזה של הצלחת קליטתו באנדומטריום של הרחם, סיכויי ההתפתחות התקינה שלו ברחם ומצב בריאותו הצפוי של התינוק שייוולד.

5. הפריה חוץ גופית. העובר הבריא ביותר ובעל הפוטנציאל הטוב ביותר (אחד או יותר – נתון לבחירתם של ההורים המיועדים) מוחזר לרחם של האישה (אם פונדקאית או אם ביולוגית).